Đột biến gen egfr là gì? Các công bố khoa học về Đột biến gen egfr

Đột biến gen EGFR là một biến đổi trong DNA của gen EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), gây ra sự thay đổi trong cấu trúc hoặc chức năng của protein EGFR. Gen EGFR được biết đến chủ yếu vì vai trò quan trọng trong quá trình tăng trưởng và phân chia tế bào, đặc biệt trong một số loại ung thư. Đột biến gen EGFR có thể là một yếu tố quyết định trong việc phát triển và tiến triển của ung thư, và cũng có thể ảnh hưởng đến phản ứng của bệnh nhân với một số liệu pháp điều trị nhưng do hiện tại Vi Chiến thường không rõ ràng.
Từng chi tiết hơn, đột biến gen EGFR xảy ra khi có sự thay đổi trong chuỗi gen EGFR. Gen EGFR nằm trên một cụm gen có tên là EGFR, được tìm thấy trên cặp NST (nguyên tử sợi) trên các tế bào. Gen này cung cấp chỉ thị cho protein EGFR thành phần của màng tế bào.

Có nhiều loại đột biến gen EGFR, nhưng hai đột biến phổ biến nhất là đột biến không xung đột của exon 19 và đột biến L858R ở exon 21. Được biết, những đột biến này thường gặp trong ung thư phổi, đặc biệt là ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC).

Đột biến exon 19 và L858R cả hai đều tạo ra một phiên bản EGFR không bắt cặp và dẫn đến sự kích hoạt quá mức của protein EGFR. Kích hoạt quá mức này có thể dẫn đến tăng trưởng và phân chia tế bào không kiểm soát, góp phần vào sự phát triển của ung thư phổi.

Một số dược phẩm chuyên biệt (ví dụ: Erlotinib, Gefitinib, Afatinib) đã được phát triển và được sử dụng để ức chế hoạt động của protein EGFR dựa trên đặc điểm đột biến EGFR. Điều trị dựa trên đột biến gen EGFR thường được áp dụng cho bệnh nhân NSCLC với đột biến gen EGFR nhờ vào khả năng thay đổi sự tiến triển của ung thư và cải thiện kết quả điều trị.
Đột biến gen EGFR trong ung thư phổi kích hoạt sự tăng trưởng và phân chia tế bào không kiểm soát, dẫn đến sự phát triển và tiến triển của ung thư. Các đột biến gen EGFR thường xuyên xảy ra ở exon 18, 19 và 21 của gen EGFR. Có một số loại đột biến gen EGFR được phát hiện trong ung thư phổi, như:

1. Đột biến làm mất tính nảy nở của exon 19: Loại đột biến này thường gặp nhất và có liên quan đến phản ứng tích cực với dược phẩm ức chế tyrosine kinase của EGFR (EGFR TKIs) như Erlotinib và Gefitinib. Điều này có nghĩa là các tế bào ung thư không thể "nảy nở" và phát triển nhanh chóng dưới tác động của EGFR TKIs.

2. Đột biến L858R trên exon 21: Đây là đột biến khác phổ biến trong ung thư phổi và cũng phản ứng tích cực với EGFR TKIs. Đột biến này đối lập với đột biến nửa mất tính nảy nở của exon 19, nhưng cũng gây ra việc kích hoạt quá mức của EGFR, tăng trưởng và phân chia tế bào.

3. Các đột biến khác: Ngoài hai loại đột biến trên, còn có một số đột biến khác như G719X, T790M, và exon 20 insertions. Mỗi loại đột biến này đều có tác động khác nhau đối với chức năng của EGFR và có thể ảnh hưởng đến việc điều trị và qui trình điều trị của bệnh nhân.

Điều trị dựa trên đột biến gen EGFR đã được cải thiện tính hiệu quả điều trị và tỉ lệ sống sót tổng thể của bệnh nhân ung thư phổi. Tuy nhiên, đáng lưu ý rằng các đột biến gen EGFR không chỉ định rõ kết quả điều trị ban đầu và có thể có sự thay đổi trong quá trình điều trị. Do đó, kiểm tra đột biến gen EGFR trước khi quyết định phương pháp điều trị là rất quan trọng trong việc quản lý ung thư phổi.